Plodová voda prozradí genetickou vadu miminka

Plodová voda prozradí genetickou vadu miminka. V těhotenství se nastávající maminka spolu s nenarozeným miminkem ocitají pod bedlivým dohledem lékařů. V některých případech může být doporučena i tzv. amniocentéza – odběr plodové vody. Proč a kdy se provádí?

Amniocentéza je lékařská procedura, která je využívána v prenatální diagnostice k určení chromozomálních vad, vývojových poruch a infekcí plodu. Při amniocentéze je odebráno z dělohy z amnia, tekutiny, která obklopuje plod, malé množství plodové vody. V této tekutině se nacházejí v menším množství i odloupané buňky z pokožky plodu. DNA z těchto buněk může být vyšetřena na přítomnost genetických vad.

Kdy se plodová voda odebírá?
Amniocentéza se provádí v poslední třetině těhotenství, nejbezpečnější je po 15. týdnu, nejpozději ale do 24. týdne těhotenství. V této době je totiž ještě možné těhotenství v závažných případech přerušit. V případě vrozených vad je ale vždycky rozhodnutí, zda umělé přerušení těhotenství podstoupí, na rodičích. Lékař může pouze poskytnout potřebné informace a doporučení.
 
Jak se amniocentéza provádí?
Před vlastním odběrem plodové vody je kůže v místě, ze kterého bude plodová voda odebírána, znecitlivěno lokální anestezií. Punkční jehla proniká přes břišní stěnu do dělohy. Odběr se odehrává pod kontrolou ultrazvukem tak, aby nebyl ohrožen plod. Pro následná vyšetření je odebráno přibližně 20 ml tekutiny. Po samotném odběru plodové vody jsou odděleny buňky plodu. Tyto se pěstují na kultivační půdě a poté se barví. Pod mikroskopem je možné sledovat chromozomální vady, mezi nejčastější patří Downův syndrom, Edwardův syndrom a Turnerův syndrom. Před samotnou amniocentézou bývá rodičům také obvykle doporučena konzultace s klinickým genetikem

A co je možné z odběru plodové vody poznat?

• Přítomnost závažných vrozených vad.

• Vývojové vady (rozštěp páteře, poruchy ve vývoji mozku).

• Infekci plodu.

• Zralost plodu
  

I když sdělení, že je nutný odběr plodové vody, může budoucí maminku vyděsit, je důležité vyšetření podstoupit. Vyloučení genetické vady vás samozřejmě uklidní. V případě, že se určitá porucha potvrdí, budete moci vše probrat s lékařem a domluvit se na dalším postupu.