Genetika současnosti

Otázka:

Již rok se snažíme s přítelem o miminko, ale zatím marně. Všichni kolem nás nám doporučují genetické vyšetření. Co takové vyšetření obnáší a je vůbec nutné?

Odpověď:

Snažíte-li se o těhotenství alespoň jeden rok, je dobré podstoupit genetické vyšetření. Mělo by ovšem předcházet gynekologické vyšetření ženy a alespoň vyšetření spermiogramu partnera. Genetické vyšetření se skládá z genetické konzultace, kdy rozebereme vaši osobní anamnézu a rodinou anamnézu většinou do třetí generace, abychom zjistili eventuální dědičné riziko v rodině. Dále obvykle odebereme krev na vyšetření karyotypu (chromozomů) obou partnerů a případně provedeme další molekulárně genetické vyšetření.

Otázka:

Má dcera prodělala rakovinu prsu. Moc touží po dítěti. Mohly by nastat nějaké komplikace vzhledem k prodělané onkologické léčbě?

Odpověď:

Předpokládám, že vaše dcera je ještě mladá (pod 35 let věku), tak je nutno pomýšlet na dědičné onemocnění. 5 – 10 % rakovin prsu jsou na dědičném podkladě, to znamená, že se jedinci již rodí s dispozicí k tomuto onemocnění. Pro ně je typické, že se nemoc objevuje v mladším věku. Bylo by tedy vhodné vyšetřit vaši dceru, zda není nosičkou známé mutace pro rakovinu prsu. Pokud ano, tak by potom měla 50% riziko, že tuto dispozici zdědí i její potomstvo. Je-li nosičem známé mutace, tak je možné i vyšetření plodu při invazivní prenatální diagnostice. Pokud by dcera měla potíže s otěhotněním a musela by absolvovat tzv. asistovanou reprodukci, potom je možno provést preimplantační genetickou diagnostiku a zavést ženě pouze zárodky, které tuto mutaci nenesou. Druhý problém, který musíme vzít v úvahu, je její léčba. Nevím, zda měla radioterapii (ozařování) a chemoterapii. Hlavně jak dlouho před plánovanou graviditou. O eventuálním poškození chromozomů těmito teratogeny se můžeme informovat vyšetřením získaných chromozomálních aberací z periferní krve. Jde o získané zlomy a přestavby chromozomů, které se ale postupně opravují (reparují). Normální je nález asi do 4 %, je-li tato hodnota zvýšená, tak doporučujeme s graviditou počkat. Eventuálně dojde-li k otěhotnění, tak vyšetřit chromozomy plodu (z odběru plodové vody nebo choria). Třetím problémem je zdravotní stav ženy, zda je gravidita vhodná a nebude nadměrnou zátěží pro organismus. Ale k tomu se musí vyjádřit onkolog.

Otázka:

Již od dětského věku trpím dioptrickou vadou. V dospělosti jsem podstoupila laserovou operaci očí. Momentálně čekám miminko a ráda bych věděla, zda mi genetické testy ukáží, jestli mé dítě může tuto vadu zdědit. Za jak dlouho po absolvování testu se dozvím výsledek?

Odpověď:

Dioptrické vady (krátkozrakost – myopie, dalekozrakost – hypermetropie) se v některých rodinách vyskytují častěji. Jde o dědičnost multifaktoriální. Dědí se určitá dispozice a záleží na dalších faktorech, zda-li se vada projeví. Zabránit vzniku vady se nedá, žádné těhotenské testy tuto vadu neodhalí. 

Autor: MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou

	Přidat do oblíbených		Přidat na
			Přidat na
	Vytisknout

	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10