Hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve, trpí téměř 1 000 obyvatel České republiky. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.

Defektní gen (jehož nositelkou je žena, která sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna) způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný PhD., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.

A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, k němuž stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby, jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.

Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí.

Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž více než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů.

Své o hemofilii ví i dvaašedesátiletý pan Zdeněk z Brna. Vzhledem k tehdy dostupné léčbě hemofilie a častým, byť banálním úrazům, strávil většinu dětství po nemocnicích, zlomená noha v jeho případě znamenala téměř půlroční hospitalizaci. Léčba on demand, na které je celý život, přinesla bohužel i jemu komplikace – špatně chodí a pohybuje se o berlích anebo na vozíku. „Pokud bych mohl dnešním mladým hemofilikům poradit, pak určitě to, aby využili nejlepší možnou léčbu současnosti, kterou je preventivní profylaxe. I když ji třeba momentálně chápou jako obtěžující, ať věří, že v budoucnu litovat nebudou. Žít jako zdravý člověk, prakticky bez omezení, je totiž to nejcennější,“ uzavírá Zdeněk.