21. březen – Světový den Downova syndromu

Blíží se 21. březen. Málokdo ví, že na tento den připadá Světový den Downova syndromu. Toto datum nebylo zvoleno náhodně. Mělo by nám připomenout, že lidé s Downovým syndromem totiž mají na 21. páru chromozomů v buňkách obvykle ještě jeden chromozom navíc. Proto tedy datum 21. 3. 

Je docela možné, že v tento den zachytíme ve večerních zprávách nějakou kratičkou reportáž o lidech s Downovým syndromem. Je možné, že nám televize dovolí nahlédnout do nějakého dětského stacionáře nebo denního stacionáře pro dospělé, kam lidé s DS docházejí, možná uvidíme některé z prací těchto lidí, třeba se dočkáme i rozhovoru s některými takto postiženými lidmi. A možná se televize bez těchto zpráv úplně obejde. Pokud se tam ale přece jen nějaká reportáž objeví, jak na ni spousta lidí zareaguje? Je známým faktem, že pokud se nás něco zrovna netýká, tak se nám taková zpráva zdá zcela zbytečná. Spousta z nás vůbec neví, co to Downův syndrom je. Někteří nad reportáží mávneme rukou, jiní přepnou na jiný program. Mnozí z nás pocítíme soucit s postiženými dětmi, s jejich rodiči... Někteří lidé si pomyslí „ještě že to nemám doma“. A přesto tito lidé kolem nás žijí. Snad je pryč doba, kdy se postižené děti ihned po porodu zavřely do ústavů, za jejichž zdmi strávily nejen své dětství, ale nakonec celý svůj život.

Dnešní trend je úplně jiný. Rodiče si nechají své postižené dítě doma a bojují často s celým světem, aby mu vytvořili dobré rodinné zázemí pro jeho vývoj i celý život. Je mezi námi spousta handicapovaných lidí s různými vrozenými vadami, ale Downův syndrom  se objevuje mezi všemi těmi postiženími asi nejčastěji. A vzhledem k tomu, že se blíží den, který nám má připomenout lidi žijící s DS, dovolím si ve zkratce popsat, co to Downův syndrom vlastně je.

Downův syndrom je geneticky vrozená vada jedince, která vznikla v důsledku abnormálního vývoje plodu. Jde o takovou chromozomální vadu, že na 21. místě je nadbytečný jeden chromozom. Všechny děti s DS mají ve svých buňkách nadbytečné kritické množství 21. chromozomu. Množství 21. chromozomu a způsob, jímž porucha vzniká, může mít trojí podobu.

1)    Trisomie 21. chromozomu -  nadbytečný 21. chromozom v každé buňce  - nejčastější forma (95 %)
2)    Translokace – je způsobena přemístěním určitého segmentu chromozomu na jiný chromozom v každé buňce  (výskyt asi 4% ze všech DS)
3)    Mozaicismus – v takovém případě má jedinec buňky různé. Některé mají nadbytečný 21. chromozom, jiné jsou normální. (pouze 1%)

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Je zjištěno, že se rodí o něco více chlapců s touto poruchou než dívek, ale rozdíl je jen nepatrný. Důvody, proč tomu tak je, nejsou známy.

V čem se vlastně děti a dospělí s Downovým syndromem liší od ostatních?
Začneme-li charakteristickými znaky těchto lidí, které jsou viditelné na první pohled, pak je nutno říct, že během lékařských studií této vady  bylo popsáno až 120 znaků. Mnoho dětí jich nemá ale víc než šest nebo sedm zároveň.  Lidé s DS mívají zepředu kulatý obličej. Při pohledu ze strany je profil většinou plochý. Řada těchto lidí má hlavu vzadu lehce oploštělou.

Nejvýraznějším znakem jsou asi oči. Většina lidí s DS má oči mírně zešikmené vzhůru. Navíc se u nich často vyskytuje malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Říká se jí epikantická řasa. Vlasy mívají většinou jemné a rovné. Novorozenci s DS mohou mít na zadní straně krku volnou kůži, ta se ovšem obvykle s růstem vyhladí. Starší děti i dospělí mívají  krátký, široký krk.

Řekla bych, že velmi výrazným znakem je větší jazyk a menší ústní otvor. Tato kombinace má za následek, že některé děti mají nutkání neustále vyplazovat jazyk. Tomuto zlozvyku se dá pomocí různých technik zabránit. Ruce bývají široké, s krátkými prsty. Může se stát, že někteří jedinci mají malíček pouze s jedním kloubem místo dvou. Některé děti s DS mají na dlani jednu příčnou rýhu, která se táhne od malíčku až k palci. Této rýze se říká opičí rýha, ale bylo zjištěno, že tento znak se objevuje u nově narozených dětí s DS stále méně než tomu bylo v minulosti.     

Velikost postavy -  Děti při narození většinou mají nižší porodní hmotnost a jsou menší než zdravé děti. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu a v dospělosti dorůstají menších výšek, než by se podle rodiny dalo předpokládat. Bývá to na dolní hranici průměru. Ženy s DS dorůstají do výšky asi 132 až 155 cm, muži jsou pak vysocí asi 145 – 168 cm.

Downův syndrom je doprovázen mentálním postižením. Nebyla nalezena souvislost mezi kvantitou fenotypových odchylek (fenotyp – vnější stránka osobnosti, vzezření) a hloubkou mentálního postižení. Každý jedinec s DS je jiný. Tak jako u zdravých dětí říkáme, že každé dítě je úplně jiné, stejně tak děti s DS se mezi sebou liší. Některé dítě chodí dříve, některé později, některé dokáže komunikovat lépe, některé hůře. Obecně je vývoj dětí s DS pomalejší a zaostává za zdravými dětmi. Například víme-li, že zdravé dítě chodí bez pomoci v rozmezí mezi 9. – 18. měsícem (průměrně ve 14 měsících), pak dítě s DS je schopno této dovednosti v rozmezí mezi 1. – 4. rokem dítěte, průměrně asi ve 2 letech). Maminky zdravých dětí se většinou bez jakéhokoliv snažení dočkají prvních slůvek svého dítěte někde kolem jeho 12 měsíců, dětem s DS to trvá podstatně déle. Průměrně se první slovo vyskytuje ve 23 měsících, ale mnohé děti začínají mluvit až kolem svého 4. roku a neobejdou se bez pomoci specialistů. Zatímco zdravé děti se naučí chodit na nočník okolo 2. roku, děti s DS se to mohou naučit klidně až v 5 – 7 letech.

Závěrem bych chtěla říct, že přestože cesta, kterou rodiče musí se svým postiženým dítětem projít, je velmi trnitá a rodiče musejí mít spoustu trpělivosti, děti s Downovým syndromem nejsou jen stroje, které chceme něco naučit, aby obstály v naší společnosti. Ale jsou to rovnocenní lidé, kteří potřebují lásku, porozumění a také své přátele. Pro rodiče není lehké smířit se s faktem, že se jim narodilo postižené dítě. Mnozí z nich se nějakou dobu stydí s dítětem vyjít do společnosti. Mnozí z nich zbytečně ztrácejí své přátele, protože se uzavřou spolu se svými dětmi do jakéhosi jiného světa. Ale není to potřeba. Děti s DS umějí také rozdávat smích, radost a lásku. Mýtus, že jsou nevzdělatelné, snad už také vymizel a víme, že některé děti jsou dokonce schopné integrace do normálních základních škol. Ale ani děti ve speciálních školách nejsou zaostalé. Nejsou z nich žádné matematické hvězdy, nevynikají ve fyzice ani v chemii, ale dokáží se naučit číst a psát. Jejich pedagogové je připravují na praktický život, takže se učí postarat se o sebe, vařit nebo třeba něco tvořit. Spousta chlapců pracuje v dílnách s nářadím, se kterým si neporadí leckterý studovaný profesor. Zeptali jste se někdy profesora matematiky jestli by uměl vyrobit třeba stojánek na ubrousky?

Na úplný závěr bych chtěla oslovit rodiče, kterým se třeba právě narodilo děťátko s DS a neví si rady sami se sebou: nezůstávejte na to sami! Existuje spousta organizací, které Vám rády pomohou. Namátkou aspoň: Úsměvy - občanské sdružení pro pomoc lidem s DS, Brno (www.usmevy.cz),  Společnost rodičů a přátel dětí s DS, Praha (www.downsyndrom.cz), Mandlové oči, Kopřivnice (www.mandloveoci.cz), Ovečka, o.p.s., České Budějovice (www.ovecka.eu), LDS – Společnosť Downovho syndrómu na Slovensku (www.downsyndrom.sk).  

Rodičům dětí s DS bych chtěla popřát hodně sil, spoustu trpělivosti, ale také radosti s jejich dětmi. A všem lidem s tímto postižením bych chtěla popřát do budoucna mnohem víc porozumění ze strany veřejnosti a méně lhostejnosti a zloby ze strany našich spoluobčanů.