Cystická fibróza

Je závažným a bohužel dosud nevyléčitelným onemocněním, o kterém se příliš často nemluví, a to i přesto, že právě jeho včasná diagnóza může výrazně zlepšit vyhlídky nemocného a příznivě ovlivnit celý jeho život.

Toto onemocnění je u nás poměrně časté – statistiky uvádějí jednoho nemocného na 2500 novorozenců. Je provázeno řadou příznaků a postihuje mnoho důležitých orgánů. Nejvíce komplikací ale vyvolává v plicích, trávicím ústrojí, játrech a ve slinivce břišní.

V plicích se nemocným s cystickou fibrózou stále tvoří hustý lepivý hlen, který blokuje dýchací cesty a způsobuje jejich chronický zánět.

Slinivka břišní zase kvůli nadbytku hustých šťáv, které znemožňují trávicím enzymům přístup k potravě ve dvanácterníku a tenkém střevě, nefunguje správně, a nedochází proto ke správnému trávení – nestrávená potrava je vylučována z těla ven stolicí.

JAK VZNIKÁ?

Jedná se o dědičné (tedy vrozené) onemocnění, které může postihnout jak dívky, tak chlapce. Jsou-li oba rodiče nosiči jednoho normálního a jednoho defektního genu CF, jsou oba zdraví, ale mohou svému dítěti předat postižený gen.

DŮLEŽITÁ JE VČASNÁ DIAGNÓZA

Pro úspěšný průběh léčby CF je velmi důležité co nejčasnější správné diagnózy, to znamená během prvních dvou měsíců věku dítěte. Takto včas diagnostikovaní pacienti mají mnohem lepší vyhlídky na to, že průběh choroby bude příznivější s perspektivou delšího přežití.

KDY SE MŮŽE JEDNAT O CYSTICKOU FIBRÓZU?

Dýchací potíže – častý kašel spojený s vykašláváním hustého hlenu, častá onemocnění dýchacích cest, střevní potíže – zapáchající stolice ulpívající na plenkách a vytvářející mastné skvrny, střevní neprůchodnost u novorozenců, velmi slaný pot, dítě nepřibývá na váze či neroste i přes normální chuť k jídlu.

GENETICKÉ TESTY

Preventivní vyšetření na zjištění rizika narození dítěte s CF je možné, ale provádí se pouze v rodinách, kde se již onemocnění CF vyskytlo. Biopsie placenty se provádí ve 12. až 13.týdnu těhotenství. Vyšetření jsou indikována v případech, kdy jsou oba rodiče nosiči mutace genu pro CF, a mají tedy 25% riziko narození dítěte s CF. Přednost se z časových důvodů dává biopsii placenty. Vyšetření probíhají ve spolupráci s gynekologem, který provádí odběr materiálu.

Veru

ChytráŽena.cz

	Přidat do oblíbených		Přidat na
			Přidat na
	Vytisknout